NIPT i Norge; NÅ!

I svangerskapet får alle norske kvinner tilbud om ultralydscreening i uke 18 for fastsetting av termin og gjennomgang av fosterets anatomi, morkakeplassering og antall foster. For utvalgte grupper tilbys også prenatal diagnostikk i form av tidlig ultralyd i uke 11-13 for NT-måling (såkalt nakkefold) og blodprøver for å evaluere risikoen for kromosomavvik. Dette tilbys til kvinner over 38 år, kvinner som tidligere har fått barn med kromosomavvik, o.l.

Imidlertid er NT-måling og blodprøver ikke diagnostisk, men gir en risikoprofil. For endelig diagnostikk gjøres i Norge per i dag invasive tester i form av morkakeprøve eller fostervannsprøve. Slik invasiv testing utføres i ca 2% av alle svangerskap. Risikoen for en spontanabort som resultat av et slikt inngrep er et sted mellom 0,5 og 1%.

Matematikken er enkel: Det ble født ca. 59.000 barn i Norge i 2015 (velger å se bort fra tidlige svangerskapsavbrudd). Invasiv testing ble statistisk sett utført i minst ca. 1180 ønskede graviditeter, hvor opptil 12 graviditeter gikk til grunne på grunn av inngrepet!

Det finnes alternativer: NIPT. Non-invasive perinatal testing. En blodprøve hos mor kan detektere føtalt DNA, og dermed kromosomavvik, i mors blod, med sammenliknbar sensitivitet og spesifisitet som fostervanns-/morkakeprøve. NIPT er veletablert i andre land, og det er velkjent at gravide kvinner allerede sender blodprøver ut av landet for å få utført analysen der.

NIPT kan ikke erstatte ultralyd i diagnostikken av strukturelle avvik hos fosteret, og vil utgjøre en økt merkostnad dersom det gjøres på en uselektert populasjon. Imidlertid synes det vanskelig å forsvare at vi fortsatt utfører en invasiv prosedyre med ledsagende risiko når en risikofri diagnostikk finnes. 

Det er på høy tid å få fortgang i innføringen av NIPT i Norge. 12 ønskede barn per år er 12 barn for mye!