Fusjonsgener i ependymomer

Hva var bakgrunnen for prosjektet?

– Ependymomer er en sjelden type hjernesvulst. Det diagnostiseres om lag 10 nye tilfeller i Norge hvert år, og en del av pasientene er barn. I dette doktorgradsprosjektet ønsket vi å kartlegge fusjonsgener i ependymomer ved hjelp av kromosomanalyser og RNA-sekvensering. Fusjonsgener er en viktig patogenetisk mekanisme ved mange ulike kreftformer, og skyldes kromosomforandringer. De kan bidra til viktig prognostisk og diagnostisk informasjon. Fusjonsgener kan også være angrepspunkter for målrettet kreftbehandling, for eksempel imatinib ved kronisk myelogen leukemi. 

Hva er ditt viktigste funn?

– I to av svulstene, hvor pasientene begge var spedbarn, påviste vi fusjonsgener som involverte ALK-genet. Slike fusjoner er ikke beskrevet i hjernesvulster tidligere. ALK­-fusjoner spiller blant annet en nøkkelrolle hos ca. 5% av pasientene med ikke-småcellet lungekreft, og det finnes nå to ulike spesifikke ALK-hemmere på markedet. Disse svulstene hadde klare kliniske, histologiske og genetiske fellestrekk. Vi tror at de kan representere en ny type hjernesvulst hos barn, som kjennetegnes av ALK-aktivering.

Hvordan ble du engasjert i dette prosjektet?

– Etter fullført studium havnet jeg på turnusventeliste, og bestemte meg for å begynne på en doktorgrad. Som student syntes jeg både kreftbiologi og onkologi var veldig spennende. Jeg søkte på noen utlyste stipendiatstillinger ved Radiumhospitalet, og fikk jobbe med dette prosjektet. 

Hadde du dette som fulltidsstilling, og hadde du eventuelt noe annet arbeid ved siden av?

– Ja, jeg forsket på fulltid. Etter hvert begynte jeg å jobbe som medisinsk konsulent for Store norske leksikon, noe jeg fortsatt gjør på si.

Hva har du tenkt til å gjøre videre?

– I sommer begynte jeg på en fireårig postdocstilling ved Karolinska. Her skal jeg forske på genetiske og immunologiske forandringer i solide svulster hos barn, blant annet ved å sekvensere og sammenligne RNA i enkeltceller. I øyeblikket trives jeg veldig godt med kreftforskning på fulltid. På sikt vurderer jeg å søke «forsker-turnus» ved Karolinska (2,5 år turnustjeneste hvor ett år er satt av til forskning), slik at jeg kan beholde en fot i klinikken.